26/01/2019 1:31 pm
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¿Cuáles serían las posibles consecuencias en una enzima que posea un SNP (Polimorfismo de Nucleótido Simple) en el gen que la codifica?
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27/01/2019 1:29 pm
¿Cuáles serían las posibles consecuencias en una enzima que posea un SNP (Polimorfismo de Nucleótido Simple) en el gen que la codifica?
Dado que los SNPs pueden estar presentes en regiones codificantes pueden provocar un cambio de aminoácidos y de esta manera afectan directamente la funcionalidad de la proteína. Cuando ocurre esto existen variaciones funcionales que pueden producir alguna enfermedad o susceptibilidad. Cuando se encuentra específicamente en una enzima esta disminuye o pierde su funcionalidad siendo potencialmente generador de enfermedades.
M. Checa Caratachea, Polimorfismos genéticos: Importancia y aplicaciones. Medigraphic.com (2007), (available at http://www.medigraphic.com/pdfs/iner/in-2007/in073h.pdf).
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