Farmacogenómica  

Un ejemplo en el que se identificó un polimorfismo y se utilizó para proponer un tratamiento adecuado fue el caso de La γ-glutamil hidrolasa (GGH) la cual tiene una función muy importante en metabolismo del folato y la acción antifolato. Esta enzima es relevante en el tratamiento de cáncer ya que se encontró que en un tumor hepático resistente a Metotrexano su actividad estaba aumentada. El proceso que se empleó para identificar los polimorfismos que llevaban a la resistencia de este fármaco fue amplificar  exones del gen de la γ-glutamil hidrolasa obtenidos a partir de tejido de cáncer de mama con la técnica PCR; con esto se pudieron hallar seis polimorfismos responsables de la resistencia al fármaco. Con esta información se pudo identificar la fuente de resistencia y por lo tanto  los pacientes que tengan alguno de estos polimorfismos deberán ser sometidos a un tratamiento con un fármaco distinto. (Chave, Ryan, Chmura & Galivan, 2003)

Otro ejemplo en el que se utiliza la farmacogenómica para crear una terapia más especializada es el uso de Tranzumab en pacientes con cáncer de mama que tienen tumores que expresan Her2, el Tranzumab puede causar efectos adversos en otro tipo de tumores pero es muy útil para tratar tumores que expresan Her2. (Goodman, Gilman, Brunton, Chabner & Knollmann, 2011)

Referencias:

Chave, K., Ryan, T., Chmura, S., & Galivan, J. (2003). Identification of single nucleotide polymorphisms in the human γ-glutamyl hydrolase gene and characterization of promoter polymorphisms. Gene, 319, 167-175. doi: 10.1016/s0378-1119(03)00807-2

Goodman, L., Gilman, A., Brunton, L., Chabner, B., & Knollmann, B. (2011). Goodman & Gilman's the pharmacological basis of therapeutics (p. 109). New York: McGraw Hill Medical.